Hospitalización relacionada con defectos congénitos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell / Hospitalization related to birth defects at the Pereira Rossell Hospital Center

Introducción: las anomalías congénitas representan una de las principales causas de mortalidad infantil en Uruguay. Son responsables de hasta 25% de las internaciones en centros de alta complejidad. Objetivo: aportar al conocimiento de la carga de enfermedad por anomalías congénitos. La frecuencia de hospitalizaciones, sus características clínicas y tipos de defectos congénitos, motivos de hospitalización, duración de estadía hospitalaria, niveles y tipos de cuidados requeridos. Método: estudio descriptivo, prospectivo, se incluyeron todos los menores de 15 años portadores de defectos congénitos hospitalizados en áreas de cuidados moderados del Hospital de Niños del CHPR en un período de 6 meses independientemente del motivo de ingreso. Se excluyeron los servicios de neonatología y los pisos quirúrgicos. Resultados: del total de niños ingresados, 5,1% presentaban defectos congénitos. El diagnóstico fue prenatal en 13,6%. El defecto fue único en 75%. El ingreso fue por patología vinculada con el defecto congénito en el 80%. La media de estadía hospitalaria de estos niños fue 9,5 días, superior a la media de la estadía hospitalaria general de 4,6 días (p<0,05). El 5,2% de los niños requirieron ingreso a unidad de cuidado intensivo (UCI). Conclusiones: es la primera descripción de frecuencia y características de la hospitalización relacionada con defectos congénitos en el área de cuidados moderados del Hospital de Niños del CHPR. A pesar del sesgo de inclusión, los hallazgos demuestran la demanda asistencial especializada y elevada morbilidad de estos niños. Futuras investigaciones son necesarias para analizar factores de riesgo relacionados con este problema de salud.

Introduction: congenital anomalies represent one of the main causes of child mortality in Uruguay. Up to 25% of hospitalizations in high-complexity centers are due to pathologies related with congenital defects. Objective: to contribute to the knowledge of disease burden due to congenital anomalies. The frequency of hospitalizations, their clinical characteristics, and the types of congenital defects, the reasons for hospitalization, the duration of hospital stay, and the levels and types of caring required are explored. Method: descriptive, prospective study, in which all patients under 15 years of age, carriers of congenital defects, hospitalized in intermediate care areas of the CHPR Children’s Hospital for a period of 6 months, were included, regardless of the reason for admission. Neonatology services and surgical wards were excluded. Results: out of the total of admitted children, 5.1% presented congenital defects. Diagnosis was prenatal in 13.6%. The defect was single in 75%. The reasons for admission were pathologies related to the congenital defects in 80%. The average hospital stay of these children was 9.5 days, higher than the general average hospital stay which was 4.6 days (p<0.05). 15.2% of the children required admission to the intensive care unit (ICU). Conclusions: it is the first description of the frequency and characteristics of hospitalization related to congenital defects in the intermediate care area of the CHPR Children’s Hospital. In spite of the inclusion bias, findings show the specialized caring demand and the high morbidity of these children. Future research is needed to analyze the risk factors related to this health issue.

Fiebre mediterránea familiar: una afección frecuentemente subdiagnosticada / Febre mediterrânea familiar: uma afecção frequentemente subdiagnosticada

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad inflamatoria crónica, hereditaria, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gene denominado MEFV. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación multisistémica. Se trata de una enfermedad frecuente en descendientes de poblaciones mediterráneas, del norte de África, Israel, Turquía, Armenia y países árabes. Se presenta el caso de un paciente, descendiente de armenios, con semiología y evolución características. Se analiza el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y el asesoramiento genético correspondiente.